Duas irmãs com uma doença rara, nascidas com a diferença de uma década, carregam o diagnóstico de uma mutação genética que atrapalha o desenvolvimento neuromotor e deixa sequelas. Apesar da gravidade, o pai e mãe das meninas jamais desistiram de procurar alternativas e tanto esforço deu certo!

Os médicos previram que Anna, que mora nos Estados Unidos, nunca andaria, falaria ou teria uma vida plena. Hoje em dia ela vai sozinha de ônibus para a escola, interage com as amigas, quer pintar o cabelo e entrou para a equipe de líderes de torcida do ensino médico.

“Basicamente, ela iria lutar e provavelmente ficaria em uma cadeira de rodas e não falaria”, disse a mãe. “Eu simplesmente não ia aceitar isso.”

A irmã caçula Bella deve ir para o mesmo caminho. Para os pais das meninas, Charlie e Emily Burkhar, o que cada uma vive atualmente deve ser classificado como milagre, que vai além da ciência e que têm ajuda de pesquisadores e profissionais de saúde dedicados.

Longa busca

O transtorno de CASK que afeta pelo menos 300 crianças no mundo. A condição atinge o desenvolvimento motor, intelectual e ainda apresenta alterações no tamanho da cabeça. Em geral, é mais comum em bebês do gênero feminino.

Bella, a caçula, nasceu com a cabeça menor do que o padrão. Quando ela e a irmã, ainda eram bebês, apresentavam poucos sinais do distúrbio, embora ambas tenham tido perda de capacidade de agarrar, rolar e engatinhar.

A caçula, por exemplo, não andou até os quase 3 anos de idade. Os pais puxaram a memória para lembrar como foi o desenvolvimento da Anna, irmã mais velha.

Depois de um longo período de testes e internações, Anna finalmente foi diagnosticada com uma rara mutação de um gene comum,  a chamada CASK.

Exemplo de superação

Determinada a mudar o prognóstico, a família Burkhart buscou ajuda em Roanoke, Virgínia, para que Anna pudesse receber terapia intensiva por meio de um protocolo de pesquisa experimental.

Os terapeutas da Clínica de Pesquisa Neuromotora do Instituto de Pesquisa Biomédica Fralin em Virginia Tech trabalham com crianças de 3 a 6 horas por dia, 5 dias por semana, por até 4 semanas, oferecendo terapias dem vários setores.

A equipe da clínica de pesquisa trabalhou com muitas crianças com deficiências que afetaram o desenvolvimento e a função do cérebro, incluindo aquelas com paralisia cerebral. Mas desconheciam uma situação concreta como o caso de Anna.

“O que Anna precisava era diferente das crianças anteriores com quem trabalhamos”, disse Dory Wallace, terapeuta ocupacional sênior.

A terapeuta disse que foi um aprendizado conjunto. “Tratava-se de ajudá-la a aprender como prestar mais atenção, como usar suas palavras e como interagir e se envolver com as pessoas em seu ambiente. Assim que a conhecemos, mudamos completamente o que pensávamos que faríamos para atender às necessidades dela.”

De acordo com Dory Wallace, Anna respondeu imediatamente: “Adoro ver aquele interruptor de luz acender quando uma criança percebe que aprendeu algo novo”.

Segundo a terapeuta, a evolução foi rápida. “Ela [Anna] estava classificando as cores e sentada para brincar com um brinquedo”, disse Burkhart. “Ela [Anna] estava apenas fazendo todas as coisas que podíamos querer e esperar, mais algumas.”

A reviravolta

Uma reviravolta semelhante ocorreu quando, quase 10 anos depois, a segunda filha de Burkhart, Bella, nasceu com microcefalia, um sinal claro de um possível diagnóstico de CASK. Bella tinha 14 meses quando começou a terapia.

“Eu nunca vi Bella trabalhar tão duro. Gravei muito em vídeo para poder replicar em casa”, disse o pai das meninas, Charlie Burkhart. “Para ser capaz de vir aqui por um mês e obter este projeto e fazê-la funcionar, não há palavras para descrever o quanto sou grata.”

Os Burkharts têm grandes esperanças em Bella porque viram como a irmã mais velha Anna progrediu. Anna continua a usar parte do programa terapêutico que a família aprendeu na clínica anos atrás.

O programa é chamado I-ACQUIRE e, embora normalmente utilizado em casos de derrame infantil ou hemiparesia, funcionou com o CASK, contando com a plasticidade do cérebro para desenvolver a parte interrompida do cérebro da criança, por exemplo, restringindo membros hiperativos para forçar a criança aprender a controlar o subutilizado no caso de hemiparesia.

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CASK

Esta condição rara atinge de forma intensa mulheres, causando deficiência intelectual moderada a grave, microcefalia progressiva com ou sem anomalias oftalmológicas e perda auditiva neurossensorial.

De acordo com as pesquisas, a maioria consegue sentar-se independentemente, um número menor desenvolve condições para andar e a linguagem é quase ausente na maioria.

Há, ainda, problemas de ordem neurológica: aproximadamente 40% têm convulsões por volta dos 10 anos. Os comportamentos podem incluir distúrbios do sono, estereotipias nas mãos e automutilação.

“Eu simplesmente não ia aceitar isso”, disse a mãe das meninas com doença rara – Foto: Bella Burkhart / arquivo pessoal

Médicos previram que Anna, uma das irmãs com doença rara, nunca andaria, falaria ou teria uma vida plena. Hoje, ela vai de ônibus para a escola e interage com as amigas no TikTok – Foto: Bella Burkhart

Com informações do Good News Network