Os Estados Unidos aprovaram a primeira terapia genética para tratar uma síndrome degenerativa chamada Duchenne, doença neuromuscular genética mais frequente em meninos – 1 a cada 3.500 a 5.000 nascidos vivos do sexo masculino nascem com a síndrome.

A agência norte-americana FDA (Federal Drug Administration)  responsável pelo controle de medicamentos no país aprovou a Sarepta Therapeutics –  microdistrofina ELEVIDYS – para pacientes pediátricos ambulatoriais de 4 a 5 anos.

“A aprovação desse remédio traz esperança para toda uma comunidade que não tinha nenhuma opção”, disse ao Só Notícia Boa Natália Negrini, mãe do Valentin de 5 anos. Diagnosticado com Duchenne, a expectativa era de o menino parar de andar aos 12.

Mais vida

Este é o primeiro medicamento do mundo utilizando terapia genética para pacientes com a síndrome de Duchenne.

Ele pode fazer com que pacientes tenham expectativa de vida média de 20 a 30 anos para essa síndrome que não tem cura.

Mais de 80 pacientes tratados em três estudos contribuíram para garantir a segurança do tratamento.

O tratamento

O medicamento é uma terapia de transferência de genes de dose única para infusão intravenosa.

De acordo com pesquisadores, o tratamento é inovador porque aborda a causa genética da síndrome e ainda busca solucionar as mutações no gene da distrofina.

A exceção à medicação se refere a pacientes com qualquer deleção no exon 8 e/ou exon 9 no gene DMD, que são contraindicados para o tratamento.

“O que o tratamento irá fazer é justamente entregar um gene que codifica uma forma abreviada de distrofina para células musculares conhecidas como microdistrofina, permitindo que o corpo passe a produzir uma quantidade desta proteína capaz de  limitar o avanço da doença”, disse a neurologista e neuromuscular infantil, Clara Gontijo.

Características da síndrome

O diagnóstico da doença é dado ainda nos primeiros anos de vida.

Os principais sintomas são:

• distúrbio da marcha,
• hipertrofia das panturrilhas,
• andar nas pontas dos pés,
• dificuldade para se levantar, pular e correr entre outras.

Com o passar dos anos a degeneração dos músculos aumenta acarretando problemas respiratórios e possibilitando o indivíduo ao uso da cadeira de rodas.

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Mais pesquisas

A distrofina é responsável por ligar as proteínas do interior da célula muscular a outras proteínas do exterior, garantindo a estabilidade da fibra muscular e a transmissão da força de contração para todo o músculo.

O portador de Duchenne não produz essa proteína, por isso, ao longo do tempo, a ausência da distrofina afeta a mobilidade motora e o funcionamento dos demais músculos do corpo.

A Sarepta esclareceu que espera que a aprovação continuada ocorra após a apresentação dos resultados do estudo global de Fase 3 EMBARK, previsto para o final de 2023.

Nesta terça-feira (27), às 17horas, a campanha A Vida Vale, criada por Natália Negrini para divulgar informações sobre Duchenne, promoverá uma live no perfil do Instagram da campanha com a médica neurologista e neuromuscular infantil, Clara Gontijo, para esclarecer dúvidas sobre a terapia genética.

Pacientes e médicos podem acessar mais informações em www.SareptAssist.com